Familiare Multiple Sclerose

In het derde kwartaal van 2017 start een onderzoek om zeldzame genetische varianten in familiaire Multipele Sclerosis (MS) op te sporen. Dit is een onderzoek opgezet door het Nationaal MS Fonds in samenwerking met de Radboud Universiteit Nijmegen, het MS4 Research Institute en Drug Target ID Ltd., een spin-out van de Radboud Universiteit Nijmegen die fundamenteel onderzoek doet naar ziektes die leiden tot progressieve hersenschade. We zijn op dit moment gestart met de screeningfase van het onderzoek, waarbij gekeken wordt welke families in Nederland in aanmerking komen voor deelname. Op deze website kunt u aangeven of u interesse hebt om mee te doen met deze studie. Het is hierbij belangrijk dat er maximaal één iemand per familie deze website invult. Deze persoon, die daarna zal fungeren als familievertegenwoordiger, kan iemand zijn met of zonder MS binnen uw familie. Hieronder lichten wij het onderzoek graag verder toe.

Belangrijk: Het invullen van deze website betekent nog niet dat uw familie mee doet aan deze studie. Dit is de eerste screeningfase om te kijken of uw familie in aanmerking komt voor deelname. Wanneer uw familie in aanmerking komt voor deelname voor de familiestudie, wordt u daarna door het onderzoeksteam uitgenodigd voor deelname.

Wat is het doel van dit onderzoek?             

Bepaalde erfelijkheidsfactoren zijn waarschijnlijk mede bepalend bij het ontstaan van de ziekte MS. Bij sommige families komt MS relatief veel voor. Een mogelijke oorzaak hiervoor is het voorkomen van een zeldzame genetische variant. Dit betekent dat ergens in het DNA mogelijk een kleine verandering is opgetreden die mogelijk betrokken is bij het onstaan van MS in uw familie. In dit onderzoek willen wij bij 10 Nederlandse families op zoek gaan naar dergelijke zeldzame varianten. Ons eerste doel is om (nieuwe) zeldzame mutaties gerelateerd aan MS op te sporen in families waarin veel MS voorkomt. Een tweede doel is om het ziektebeeld van MS per familie in kaart te brengen, en deze in verband brengen met de genetische bevindingen. Op deze manier hopen wij inzicht te krijgen in het ontstaan en verloop van MS. Het ziektebeeld bringen wij in kaart middels twee vragenlijsten en interviews. Middels de interviews willen wij graag horen van de familieleden wat zij zelf denken dat mogelijke oorzaken zijn voor het relatief veel voorkomen van MS in hun familie.

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

Er wordt eerst bekeken of er voldoende leden in uw familie zich inschrijven als deelnemer om het genetisch onderzoek uit te kunnen voeren. Er wordt bij elke familie een familievertegenwoordiger aangewezen. Dit kan een deelnemer met of zonder MS zijn.

De gegevens in dit onderzoek worden verzameld tijdens een thuisbezoek. Tijdens dit thuisbezoek wordt bij u een interview afgenomen van ongeveer 30 minuten over uw levenspatronen omtrend voeding, medicatie, stress en andere omgevingsfactoren die mogelijk met het ontstaan van MS te maken hebben. Ook wordt gevraagd of u zelf oorzaken kunt bedenken voor het relatief veel voorkomen van MS in uw familie.

Daarna wordt voor het genetisch onderzoek een buisje bloed van 10 mL afgenomen door deskundig personeel met ruim 20 jaar prikervaring. Ten slotte wordt u gevraagd om twee vragenlijsten in te vullen; dit zal ongeveer 30 minuten duren. Wij sturen u de vragenlijsten vooraf op, zodat u deze al op een eerder tijdstip kunt invullen. De thuisbezoeken zullen zoveel mogelijk gebeuren bij de familievertegenwoordiger thuis, hij/zij zal met u contact hierover opnemen. Via uw neuroloog worden enkele neurologische gegevens verzameld, zoals de Expanded Disability Status Scale (EDSS) score.  

Wat wordt er van u verwacht?

Om mee te kunnen doen aan deze studie moet u voldoen aan enkele voorwaarden. Om deze genetische familiestudie uit te kunnen voeren, is het ook belangrijk dat er voldoende andere familieleden zijn die mee willen en kunnen doen. Onder familieleden worden gezien: broers/zussen, ooms/tantes, neven/nichten, (groot)ouders en kinderen. Er zijn een aantal voorwaarden opgesteld waar u en uw familieleden aan moeten voldoen voordat u kunt deelnemen. Voor de deelnemers met MS zijn de voorwaarden dat:

  • De diagnose MS langer dan één jaar geleden is vastgesteld;
  • De deelnemers verspreid over minstens twee generaties;
  • De deelnemers mee willen en kunnen doen aan deze studie;
  • De deelnemer minstens 18 jaar oud is;

De controle familieleden zonder MS moeten minstens 18 jaar oud zijn en in staat en bereid om mee te doen. Het is belangrijk dat er tenminste evenveel familieleden zonder MS zijn die mee willen en kunnen doen.

Wat gebeurt er als het onderzoek is afgelopen?

Uw bloed zal worden gebruikt om DNA uit te halen. In het DNA wordt gezocht naar zeldzame MS varianten. Bij alle deelnemers wordt een buisje bloed verzameld. Bij twee familieleden met MS en twee controle deelnemers wordt de Whole Exome Sequencing (WES) techniek toegepast, dit is een uitgebreide screening van het DNA screening. Bij de andere deelnemers, de replicatie groep, wordt de Polymerase Chain Reaction (PCR) techniek toegepast, dit is een selecte screening van het DNA. Er wordt niet bekend gemaakt welke groep de deelnemers worden ingedeeld.

De resultaten van dit onderzoek zullen voor een beter begrip van de ziekte MS zorgen. In dit onderzoek wordt alleen gekeken naar genetische factoren in relatie tot MS. Er zal geen erfelijkheidsonderzoek worden gedaan om andere ziektes op te sporen.

Aan het eind van deze brief, kunt u aangeven of u informatie wilt ontvangen indien er bij u een zeldzame (erfelijke) MS variant gevonden wordt. In dat geval zal uw neuroloog deze informatie ontvangen en met u vertrouwelijk doorspreken. Zowel deelnemende als niet-deelnemende leden van uw familie kunnen (anoniem) bezwaar maken tegen het terugkoppeling van informatie naar de deelnemers van uw familie. Bezwaar maken kan door contact op te nemen met de hoofdonderzoeker van deze studie Dr. G. Poelmans (tel: 06 303 45 956, e-mail: Geert.Poelmans@radboudumc.nl).

Het is belangrijk om te weten dat er op dit moment voor MS slechts enkele genetische risicofactoren zijn gevonden. Wanneer er een zeldzame variant gevonden wordt, betekent dat niet dat er ook direct een passende behandeling beschikbaar is. Wij willen u vragen om hiermee rekening te houden met betrekking tot uw verwachtingen. Aan het onderzoek zijn voor u geen kosten verbonden.


Wat gebeurt er met uw gegevens en lichaamsmateriaal?

U kunt er van verzekerd zijn dat alle gegevens die tijdens het onderzoek over u verzameld worden, strikt vertrouwelijk behandeld worden en dat buitenstaanders dus geen inzage hebben in uw gegevens. Uw bloed en uw ingevulde vragenlijsten worden gecodeerd opgeslagen; alleen ondergetekende hoofdonderzoekers en de Nederlandse Inspectie voor de Gezondheidszorg hebben toegang tot de sleutelcodes. Dit betekent dat we de informatie die we verzamelen niet direct aan uw naam koppelen, maar aan een nummer. De resultaten worden alleen voor wetenschappelijke doeleinden gebruikt. De uitkomsten van dit onderzoek zullen - in de vorm van wetenschappelijke artikelen - aan medisch-wetenschappelijke tijdschriften worden aangeboden; hierbij zullen alle persoonlijke gegevens gecodeerd zijn.

Wat zijn mogelijke risico’s en nadelen van deelname aan dit onderzoek?

Wij willen u er op wijzen dat u mogelijk geconfronteerd kunt worden met (de ernst van) uw ziekte bij het invullen van de vragenlijsten of tijdens de mondelinge interviews. Verder is het mogelijk confronterend als blijkt dat er een belangrijke erfelijk factor voor MS aanwezig is in uw familie. De standaard bloedafname zal bij u thuis uitgevoerd worden door gediplomeerd personeel; een dergelijke prik heeft altijd een klein risico op complicaties zoals een teveel aan bloedstolling of bloedverlies.

Wat gebeurt er als u niet wenst deel te nemen aan dit onderzoek?

Uw medewerking aan dit onderzoek is vrijwillig. Als u toestemming geeft om aan dit onderzoek mee te doen, kunt u op ieder moment op die beslissing terug te komen en stoppen met deelname aan het onderzoek. U hoeft hiervoor geen verklaring te geven. U kunt hiervoor contact opnemen met uw neuroloog of het onderzoeksteam. U kunt deze informatie nog eens bespreken met uw partner, familie, huisarts of anderen. U heeft 1 maand bedenktijd, Neem rustig de tijd voordat u beslist of u mee wil doen of niet. U wordt niet betaald en u krijgt geen vergoeding voor het meedoen aan dit onderzoek.

Bent u verzekerd wanneer u aan het onderzoek meedoet?

Voor dit onderzoek is een proefpersonenverzekering afgesloten bij HDI Global SE, The Netherlands, zie de bijlage voor meer informatie.

Wordt uw huisarts en/of behandelend specialist geïnformeerd bij deelname?

Wij laten uw huisarts en neuroloog weten dat u meedoet aan het onderzoek. Dit is voor uw eigen veiligheid. U moet hiervoor toestemming geven op het toestemmingsformulier. Als u geen toestemming geeft, kunt u niet meedoen aan het onderzoek.        

Wilt u verder nog iets weten?

Voor vragen naar aanleiding van deze informatie kunt u telefonisch contact opnemen met de hoofdonderzoeker: Dhr. Dr. G. Poelmans (tel: 06 303 45 956). Mocht u willen overleggen met een onafhankelijke arts, dan kunt u terecht bij Mw. Dr. D. Heersema, afdeling Neurologie Volwassenen, University Medical Center Groningen (telefoonnummer: (050) 3616161).

Interesse?

Klik hieronder op de button om een korte vragenlijst te doorlopen waarin getoetst wordt of uw familie in aanmerking komt voor deelname aan het MS familie onderzoek.