GEMS Studie

In juni 2017 start de GEMS (kort voor: Genetic Etiology of Multiple Sclerosis) studie, een onderzoek naar de genetische aspecten van de ziekte MS. Dit onderzoek is opgezet door de Radboud Universiteit Nijmegen en het MS4 Research Institute in samenwerking met zes MS centra. Het onderzoek wordt financieel ondersteund door Drug Target ID Ltd., een spin-out van de Radboud Universiteit Nijmegen die fundamenteel onderzoek doet naar neurodegeneratieve ziektes zoals MS. Voor dit onderzoek worden mensen met MS uitgenodigd door hun behandelende neuroloog bij een van de volgende MS centra: Jeroen Bosch Ziekenhuis, Den Bosch,  Canisius Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen, Elisabeth Tweesteden Ziekenhuis, Tilburg, St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein, het Catharina Ziekenhuis, Eindhoven en het Rijnstate Ziekenhuis, Arnhem. De deelnemers beslissen zelf of zij willen meedoen aan dit onderzoek. Voordat zij de beslissing nemen is het belangrijk om meer te weten over het onderzoek. Op deze website willen wij dit onderzoek graag verder toelichten. Hebt u na het lezen van de informatie vragen? Dan kunt u terecht bij onderzoeker Dr. Marijn Martens (06 33710009, marijn.martens@donders.ru.nl). 

Wat is het doel van dit onderzoek?

Bepaalde erfelijkheidsfactoren (=genetische factoren) zijn waarschijnlijk mede bepalend voor de ernst van de ziekte MS. Bij de ene patiënt verloopt het ziekteproces relatief langzaam, terwijl een andere patiënt te maken heeft met een snelle achteruitgang. Tijdens dit onderzoek worden gedetailleerde gegevens over de ernst van de ziekte gekoppeld aan genetisch onderzoek. Daarnaast zijn wij ook geïnteresseerd in het verband tussen de genetische achtergrond en de effectiviteit van behandeling met ziekteremmende medicijnen. De ernst van de ziekte wordt in kaart gebracht door middel van twee online vragenlijsten, genaamd de MSIP en de MSQoL-54. Daarnaast willen we met een algemene online vragenlijst ervaringen over het gebruik van ziekteremmende medicijnen inventariseren. De gegevens voor dit genetische onderzoek worden verkregen door middel van een eenmalige bloedafname. In totaal kunnen 600 MS-patiënten mee doen met dit onderzoek. Uiteindelijk hopen wij zo een bijdrage te kunnen leveren aan een beter begrip van de genetische factoren die het ontstaan, de ernst en het verloop van MS bepalen, en ook proberen wij met deze studie een verband te leggen tussen de genetische achtergrond en de effectiviteit van behandeling met ziekteremmende medicijnen. 

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

Eerst wordt een vijftal vragen gesteld om te kijken of deelgenomen kan worden aan deze studie. Na het invullen van de online toestemmingsverklaring, wordt aan de deelnemer een vragenlijst aangeboden om online in te vullen. Nadat de vragenlijst is ingevuld, wordt aansluitend aan het eerstvolgende poliklinische bezoek aan het betreffende MS centrum, eenmalig 10 ml bloed afgenomen. Voor de bloedafname wordt de deelnemer gevraagd om een toestemmingsverklaring in te vullen en mee te nemen bij het eerstvolgende polibezoek. Deze toestemmingsverklaring is bijgevoegd bij de uitnodigingsbrief en is ook te downloaden op deze website wanneer is ingelogd. Er zullen ook enkele neurologische gegevens worden verzameld, zoals de EDSS score. Vaak is in het verleden al een EDSS bepaald. Mocht er geen EDSS score bepaald zijn, dan zal dat in overleg met de betreffende neuroloog alsnog gebeuren. Het afnemen van een EDSS score duurt ongeveer 30 minuten en kan telefonisch gebeuren.
 
Uitkomsten van het onderzoek

Met het bloed wordt een zogenaamde genoomwijde associatie studie (GWAS) uitgevoerd, waarmee vele genetische variaties in kaart worden gebracht. De GWAS-gegevens van de 600 MS-patiënten zullen worden gebruikt om inzicht te krijgen in de genetische factoren die een bijdrage leveren aan het ontstaan, ernst en verloop van MS, en ook wordt geprobeerd om een verband te leggen tussen de genetische achtergrond en de effectiviteit van behandeling met ziekteremmende medicijnen. De gegevens die middels de vragenlijsten verzameld worden, zullen aan de genetische gegevens worden gekoppeld.
De resultaten van dit onderzoek zullen voor een beter begrip van de ziekte MS zorgen. Het is belangrijk om te weten dat er op dit moment voor MS slechts enkele genetische risicofactoren duidelijk zijn aangetoond. Ook zijn er nog geen behandelstrategieën die rekening houden met de genetische achtergrond gecombineerd met klinische gegevens van een individuele persoon met MS. Wij vragen om hiermee rekening te houden met betrekking tot verwachtingen. In dit onderzoek zal alleen worden gekeken naar genetische factoren in relatie tot MS; er zal geen erfelijkheidsonderzoek worden gedaan om andere ziektes op te sporen. Individuele bevindingen in deze studie worden niet gedeeld met de deelnemers, zij krijgen dus niet direct inzicht in hun persoonlijke situatie. Aan dit onderzoek zijn voor de deelnemers geen kosten verbonden.

Vertrouwelijkheid van gegevens

Deelnemers kunnen er van verzekerd zijn dat alle gegevens die tijdens het onderzoek verzameld worden, strikt vertrouwelijk behandeld worden en dat buitenstaanders dus geen inzage hebben in deze gegevens. Het afgenomen bloed en de ingevulde vragenlijsten worden gecodeerd opgeslagen; alleen ondergetekende hoofdonderzoekers en de Nederlandse Inspectie voor de Gezondheidszorg hebben toegang tot de sleutelcodes. De resultaten zullen alleen voor wetenschappelijke doeleinden worden gebruikt. De uitkomsten van dit onderzoek zullen - in de vorm van wetenschappelijke artikelen - aan medisch-wetenschappelijke tijdschriften worden aangeboden; hierbij zullen alle persoonlijke gegevens gecodeerd zijn.

De eventuele risico’s van het onderzoek

Wij willen deelnemers er op wijzen dat zij mogelijk geconfronteerd kunnen worden met (de ernst van) hun ziekte bij het invullen van de vragenlijsten. De standaard bloedafname zal uitgevoerd worden door gediplomeerd personeel in het ziekenhuis, zij kunnen de deelnemer informeren over eventuele risico’s betreffende hun persoonlijke situatie.

Vrijwilligheid van deelname

Medewerking aan dit onderzoek is vrijwillig. Als u toestemming geeft om aan dit onderzoek mee te doen, heeft u te allen tijde de vrijheid om op die beslissing terug te komen. U hoeft hiervoor geen verklaring te geven. U kunt hiervoor contact opnemen met uw neuroloog of het onderzoeksteam. U kunt deze informatie nog eens bespreken met uw partner, familie, huisarts of anderen. Neemt u rustig bedenktijd voordat u beslist of u mee wilt doen of niet. 

Tot slot

Voor vragen naar aanleiding van deze informatie kunt u telefonisch contact opnemen met de hoofdonderzoeker: Dhr. Dr. G. Poelmans (06 30345956, geert.poelmans@radboudumc.nl). Mocht u willen overleggen met een onafhankelijke arts, dan kunt u terecht bij Mw. Dr. D. Heersema, afdeling Neurologie Volwassenen, University Medical Center Groningen (telefoonnummer: 050 3616161). 

Het onderzoeksteam

  • Dhr. Dr. G. Poelmans, Radboud Universitair Medisch Centrum, afdeling Humane Genetica
  • Dhr. Prof. Dr. G.J.M. Martens, Radboud Universiteit Nijmegen, afdeling Moleculaire Dierfysiologie
  • Dhr. Dr. P.J. Jongen, neuroloog, MS4 Research Instituut en Universiteit Groningen
  • Dhr. Dr. M.B. Martens, Radboud Universiteit Nijmegen, afdeling Neuroinformatica


Aanmelden

Klik op onderstaande link om een korte vragenlijst te doorlopen waarin getoetst wordt of u aan de inclusiecriteria voor de GEMS studie voldoet. Indien u voldoet aan de inclusiecriteria, wordt u een informatiebrief aangeboden in PDF formaat, welke u kunt printen. Daarna kunt u digitaal tekenen voor de Informed Consent, oftewel de toestemmingsverklaring tot deelname.


Aanmelden voor deelname aan de GEMS Studie